Jaunā ģenētiskā mutācija atklāta 2010. gadā cilvēku dzirdes zuduma dēļ. Zinātnieki skaidro, ka mutācija rodas nepareizas enzīma inhibitora SERPINB6 darbības dēļ, kā rezultātā tiek iznīcināti proteīni. „Melnburnas universitātes” speciālists Džastins Tans uzskata, ka indivīdiem ar SERPINB6 abu gēnu kopiju trūkumu paredzams dzirdes zudums no 20 gadu vecuma. SERPINB6 mutācija paātrina vecuma vājdzirdības procesu. Pagaidām nav noskaidrots, kāpēc mutācija izraisa dzirdes zudumu.
Zinātnieki pārbaudīja mutācijas ietekmi uz pelēm. Tās trīs nedēļu vecumā sāka sliktāk dzirdēt. Trīs nedēļu vecums pelēm atbilda pusaudžu vecumposms. Veicot peļu iekšējo ausu mikroskopisku izpēti, Melnburnas zinātnieki atklāja, ka speciālās dzirdes šūnas (matiņšūnas un tām apkārtējās šūnas – fibrioblasti) iekšējā ausī ir gājušas bojā.
Abas šūnu grupas pārvērš uztverto skaņu elektriskā signālā cilvēka dzirdes nervā. Mutācijas gadījumā matiņšūnas darbojas, tiekot atpazītas, savukārt fibrioblastus neatpazītot, rodas dzirdes zudums.
Izmantotais literatūras avots: Genetic Mutation Offers Clue To Hearing Loss. 14. 06.2013. // http://www.medicalnewstoday.com/releases/261904.php
